0286章 基因检测（2/4）

“能否联系南都医大的基因实验室，进行基因测序？”杨平建议金博士。

考虑遗传性疾病，就要进行基因测序，从基因水平寻找原因，还要调查家族病史，进行家族遗传谱系绘图。

“联系南都医大的基因实验室？有点困难！”金博士回应。

“我来联系！”杨平回应。

“丙酮酸转化有问题，酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常，只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。

“先天性乳酸中毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先报告，按X伴性遗传方式传递，其突变基因在Xpz上，病人一般有智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。

联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，说明自己的想法，把病例发给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。

网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新发一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图发到群里，让他们了解讨论的进展。

文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测Xpz是否有突变。”

“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”

群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。

这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。

“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。

从一个病人的临床症状，顺藤摸瓜，逐步深入，进入了基因检测的层面，各种平时被隔离的知识串联起来。

这注定不是一个平凡的病例，杨平隐隐觉得，这个病例将会开创一个全新的诊断模式，而且很有可能找出一个未知的疾病。